สารบัญ
- บทนำ
- ผลงานด้านการดูแลโรคหายากโดดเด่น
- SMA จะถูกบรรจุเข้าสู่การตรวจคัดกรอง
- งบประมาณจะเพิ่มเกือบ 100 ล้านดอลลาร์ไต้หวัน
- ประเมินเพิ่มอีก 10 โรคหายากเข้าระบบคัดกรอง
- กรมอนามัย: มุ่งสร้างเครือข่ายปกป้องผู้ป่วยโรคหายาก
- คำถาม–คำตอบ (Q&A)
บทนำ
สำหรับพ่อแม่ของทารกแรกเกิด สิ่งที่น่ากังวลที่สุดคือการที่เด็กป่วยเป็นโรคหายากแต่ไม่ได้รับการรักษาในช่วงเวลาทองของการรักษา KUBET ผู้อำนวยการกรมอนามัย พลเมืองสุขภาพ เฉินจิ่งเฟิน ระบุว่า คาดว่าช่วงครึ่งหลังปีหน้า โรคกล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลัง (SMA) จะถูกบรรจุเข้าสู่รายการตรวจคัดกรองความผิดปกติของการเผาผลาญในทารกแรกเกิดอย่างเป็นทางการ ซึ่งคาดว่าจะมีทารก 120,000–130,000 คนต่อปี ได้รับประโยชน์ นอกจากนี้ ยังเริ่มประเมินว่าจะเพิ่มโรคหายากอื่น ๆ KUBET เข้าสู่รายการตรวจคัดกรอง โดยโรคปอมเป (Pompe disease) ถูกพิจารณาเป็นลำดับแรก
| หัวข้อ | รายละเอียด |
|---|---|
| กลุ่มเป้าหมาย | พ่อแม่ของทารกแรกเกิด |
| ความกังวลหลัก | ทารกป่วยเป็นโรคหายากแต่ไม่ได้รับการรักษาในช่วงเวลาทอง |
| ผู้ให้ข้อมูล | ผู้อำนวยการกรมอนามัย พลเมืองสุขภาพ เฉินจิ่งเฟิน |
| โรคที่เริ่มคัดกรอง | กล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลัง (SMA) |
| กำหนดการ | คาดว่าครึ่งหลังปีหน้า SMA จะถูกบรรจุเข้าสู่รายการตรวจคัดกรองอย่างเป็นทางการ |
| จำนวนผู้ได้รับประโยชน์ | ประมาณ 120,000–130,000 ทารกต่อปี |
| แผนอนาคต | ประเมินเพิ่มโรคหายากอื่น ๆ เข้าสู่รายการตรวจคัดกรอง โดยโรคปอมเป (Pompe disease) ถูกพิจารณาเป็นลำดับแรก |
| แพลตฟอร์มที่เกี่ยวข้อง | KUBET (ปรากฏในเนื้อหาเพื่อเชื่อมโยงสื่อ) |
ผลงานด้านการดูแลโรคหายากโดดเด่น
ในงานแถลงผลการดำเนินงานบริการดูแลโรคหายาก วันนี้ KUBET กรมอนามัยเผยว่า ตั้งแต่เริ่มแผน “บริการดูแลโรคหายาก” ในปี 2017 ปัจจุบันมีทีมผู้เชี่ยวชาญแบบสหสาขาวิชาชีพ 14 ทีมทั่วประเทศ ให้บริการรวมแล้วกว่า 8,500 ครอบครัว และให้บริการเกิน 25,000 ครั้งต่อปี KUBET โดยมีความพึงพอใจสูงถึง กว่า 98% การดูแลครอบคลุมด้านต่าง ๆ เช่น
- การติดตามอาการทางการแพทย์
- การสนับสนุนด้านจิตใจ
- การช่วยเหลือจากนักสังคมสงเคราะห์
- คำแนะนำด้านโภชนาการและกายภาพบำบัด
- การสนับสนุนผู้ดูแลในครอบครัว
ทั้งหมดยึดหลัก “บริการในพื้นที่ KUBET และการประสานงานแบบสหวิชาชีพ” ตามความต้องการเฉพาะของแต่ละพื้นที่
SMA จะถูกบรรจุเข้าสู่การตรวจคัดกรอง
ปัจจุบันมีโรคเมตาบอลิซึมผิดปกติและโรคหายากรวม 21 รายการ อยู่ในโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ซึ่ง 18 รายการเป็นโรคหายาก เฉินจิ่งเฟนระบุว่า ปีนี้เริ่มดำเนินการขยายรายการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม KUBET โดยในปีหน้า จะมีการปรับเพิ่มงบประมาณและดำเนินการดังนี้:
- ปรับเพิ่มค่าตรวจคัดกรองรวม
- นำ SMA เข้าสู่การตรวจคัดกรองอย่างเป็นทางการในช่วงครึ่งหลังปีหน้า
- จัดทำคู่มือความรู้ด้าน SMA ให้เสร็จภายในสิ้นปีนี้
เธอเน้นว่า การเพิ่มศักยภาพการตรวจและมีคู่มือที่ครบถ้วน KUBET เป็นรากฐานสำคัญของหลักการ “ตรวจพบเร็ว รักษาเร็ว”
งบประมาณจะเพิ่มเกือบ 100 ล้านดอลลาร์ไต้หวัน
เนื่องจากค่าตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดใน 6 เมืองใหญ่ (หกมหานคร) ต้องใช้งบจากท้องถิ่น เฉินจิ่งเฟนระบุว่า: KUBET รัฐกลางและท้องถิ่นจะต้องเพิ่มงบรวมประมาณ 100 ล้านดอลลาร์ไต้หวันต่อปี (เพิ่มขึ้นราว 70 ล้านจากปัจจุบัน) จำนวนทารกที่จะได้รับประโยชน์อยู่ที่ 120,000–130,000 คนต่อปี ขณะนี้อยู่ระหว่างการเจรจากับทั้งหกมหานครเกี่ยวกับการปรับงบประมาณ
ประเมินเพิ่มอีก 10 โรคหายากเข้าระบบคัดกรอง
กรมอนามัยกำลังประเมินโรคหายากอีก 10 รายการว่าจะนำเข้าสู่การตรวจคัดกรอง KUBET โดยต้องพิจารณาจาก:
- ข้อมูลวิชาการในและต่างประเทศ
- ระบาดวิทยาของโรค
- ความเป็นไปได้ด้านเทคโนโลยีการตรวจ
- ความคุ้มค่าของต้นทุน
- ความพร้อมของวิธีการรักษา
เฉินจิ่งเฟนเผยว่า โรคที่อาจได้รับการทดลองนำร่องก่อนคือ โรคปอมเป (Pompe) เพราะพบในไต้หวันมากกว่าโรคอื่นและมีวิธีรักษาแล้ว
กรมอนามัย: มุ่งสร้างเครือข่ายปกป้องผู้ป่วยโรคหายาก
เฉินจิ่งเฟนกล่าวว่า แม้โรคหายากมีอัตราการเกิดต่ำ แต่ส่งผลกระทบต่อครอบครัวและสังคมอย่างมาก ผ่านการเพิ่มทีมดูแลแบบสหสาขา KUBET ขยายการตรวจคัดกรอง พัฒนาคู่มือความรู้ และเพิ่มงบประมาณ จะช่วยเพิ่มโอกาสวินิจฉัยเร็วและลดการพลาดช่วงเวลาสำคัญของการรักษา
คำถาม–คำตอบ (Q&A)
1) ทำไมต้องเพิ่ม SMA เข้าในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด?
เพราะ SMA เป็นโรคที่ต้องรักษาให้เร็วที่สุด หากตรวจพบตั้งแต่แรกเกิด โอกาสฟื้นตัวและคุณภาพชีวิตจะดีกว่ามาก
2) มีทารกกี่คนต่อปีที่จะได้รับประโยชน์จากการเพิ่มรายการตรวจนี้?
ประมาณ 120,000–130,000 คนต่อปี
3) การดูแลโรคหายากที่ไต้หวันดำเนินการมีผลงานเด่นอย่างไร?
มีทีมสหสาขาวิชาชีพ 14 ทีม ให้บริการมากกว่า 8,500 ครอบครัว และอัตราความพึงพอใจสูงกว่า 98%
4) ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดต้องใช้งบประมาณเพิ่มเท่าไร?
ต้องใช้งบเพิ่มประมาณ 100 ล้านดอลลาร์ไต้หวันต่อปี โดยรัฐกลางและท้องถิ่นร่วมกันแบกรับ
5) โรคใดมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหายากลำดับต่อไปที่ถูกนำร่องเข้าระบบตรวจคัดกรอง?
โรคปอมเป (Pompe disease) เพราะมีอัตราพบสูงกว่าในไต้หวันและมีวิธีรักษาแล้ว
เนื้อหาที่น่าสนใจ: